По словам специалиста, медицина знает всего около 40 схожих случаев.
Стали известны подробности смерти 16-летнего москвича.
Ранее сообщалось, что юноша страдал от “семейной фатальной бессонницей”, но “Московский комсомолец” сообщает, что на самом деле молодой человек страдал от другого редкого генетического заболевания, никогда прежде не регистрировавшегося в России.
Напомним, что подросток умер от остановки дыхания у себя дома 18 января 2023 года.
Как пишет издание, состояние здоровья парня постепенно ухудшалось в течение последних 11 месяцев, но врачи смогли поставить ему правильный диагноз только в конце 2023 года.
Оказалось, что российской медицине неизвестно ни одного клинического случая проявления такой болезни, поэтому долгое время мальчику ставили ошибочные диагнозы.
Первый симптом был зафиксирован в прошлом феврале, когда у парня начались панические атаки. Затем у него появились признаки эпилепсии, а когда медики стали ее лечить, у молодого человека начали отказывать конечности.
Проведенный генетический анализ показал, что у подростка присутствуют отклонения в одной из хромосом – наследственная неизлечимая дегенеративная прионная атрофия, которая может проявиться в течение жизни.
В медицине на сегодняшний день описано всего около 40 подобных случаев, и все они зарегистрированы в Европе.
В ходе лечения парень перестал закрывать глаза во сне, из-за чего ему ошибочно поставили другой диагноз – семейная фатальная бессонница, но на самом деле юноша спал, хотя и не закрывал глаза.
За месяц до смерти у подросток не мог самостоятельно глотать, и его кормили через зонд, а в середине января парень умер.
Ранее TopNews писал о том, что на Ставрополье умер 17-летний курсант МВД.
Причиной смерти молодого человека стала ОРВИ.